迟发性先天中枢性换气不足综合征和配对样同源框 2B 突变携带者的成人病例：附加病例报告和汇总分析
研究目的
先天中枢性低通气综合征 (CCHS) 是由配对样同源框2B (PHOX2B) 突变引起的，主要在新生儿期诊断。尽管已经报道了迟发性先天中枢性低通气综合征和 PHOX2B 突变携带者，但成人中这些疾病状态的特征仍然不确定。本研究旨在确定成人发病的先天中枢性低通气综合征和 PHOX2B 突变携带者的特征。
方法
我们主要搜索了 PubMed/Medline 和 Cochrane 数据库，将我们的目标患者分为 2 组：A 组，成年后症状诊断为迟发性先天中枢性低通气综合征； B 组，成人 PHOX2B 突变携带者。然后，分析了两组的临床特征，包括 PHOX2B 突变的发病、治疗、长期病程和模式。此外，分析中还添加了一个新的成人迟发性先天中枢性低通气综合征病例。
结果
A组由12名患者组成。疾病的发病诱因包括全身麻醉和呼吸道感染后的呼吸系统损害病史。 A 组中的所有患者都有 20/25 聚丙氨酸重复突变，并且至少在睡眠期间需要一些慢性通气支持，包括通过气管切开术或无创正压通气的便携式正压呼吸机。在这些睡眠期间接受通气支持的患者中，未报告猝死或预后不良。 B 组由来自 24 个具有 PHOX2B 突变家族的 33 名成年人组成。 B组9例确诊为先天中枢性低通气综合征。虽然聚丙氨酸重复突变 20/25 代表了最常见的基因突变，但观察到了包括嵌合在内的多种突变。在夜间多导睡眠图未监测 CO2 的情况下，B 组中的几个病例的通气不足未得到充分诊断。
结论
即使在成人病例中，PHOX2B 突变也可能导致不明原因的肺泡换气不足。 PHOX2B 突变的识别和二氧化碳图在多导睡眠监测中的结合对于不明原因肺泡通气不足或无症状突变携带者的成人病例都很重要。
（叶妮摘自 J Clin Sleep Med. 2020;16(11):1891–1900.）
