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CPAP呼吸机治疗Weill-Marchesani综合征患者的阻塞性睡眠呼吸暂停：病例报告（1240）
时间：2020-06-20 作者：北京思力普睡眠研究所 【原创】
介绍
威尔-马切萨尼综合症（WMS）是一种罕见的全身性遗传结缔组织疾病，患者通常表现为身材矮小、关节活动受限以及青光眼和微球状眼病等眼部疾病。这种遗传状况与纤维组织增生有关。 WMS作为家族中的常染色体显性或常染色体隐性遗传，导致表型的变异。很少有关于WMS患者气道治疗的论文，但是据我们所知，这是关于WMS患者阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA)治疗的首例病例报告。
病例报告
一名9岁男孩，曾有亚甲基THF还原酶缺乏症，血管性血友病，癫痫发作，早产，发育迟缓和Weill-Marchesani综合征的病史，以及由于扁桃体肥大（3+）导致的睡眠医学问题。该患者打鼾并被家人目睹有睡眠呼吸暂停。体格检查显示患者面部中部发育不全，下颌骨再定位，高弓形颚骨，Mallampti 口腔IV级，上下颌发育不全。耳鼻喉科评估确定该患者的气道堵塞风险过高。该患者在2018年的多导睡眠图表明阻塞性睡眠呼吸暂停的呼吸暂停低通气指数为4.2，最低氧饱和度为91％。在进行CPAP呼吸机压力滴定研究后，患者开始接受5-15 cmH2O的自动CPAP呼吸机，并且根据主观和客观的依从性报告显示症状有所改善。病人能够100％遵从每晚使用4小时以上的CPAP依从性，能够很好地耐受PAP呼吸机治疗。
结论
该病例是第一例涉及Weill-Marchesani综合征患者的阻塞性睡眠呼吸暂停。在WMS中，导致阻塞性睡眠呼吸暂停的原因不仅是扁桃体肥大，还包括颅面异常等多种因素。鉴于WMS患者手术并发症的高风险，PAP呼吸机治疗似乎是阻塞性睡眠呼吸暂停管理的合理选择。
（叶妮摘自 Sleep, Volume 43, Issue Supplement 1, April 2020, Page A473）
