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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的表观遗传学：系统评价
时间：2021-10-26 作者：北京思力普睡眠研究所 【原创】
研究目的
阻塞性睡眠呼吸暂停 (OSA) 是一种慢性病，且广泛流行，与多种健康疾患相关。由于成本、时间和通路等因素，当前的阻塞性睡眠呼吸暂停诊断策略受到限制。表观遗传特征可以洞察疾病与环境之间的关系，并且可以在开发阻塞性睡眠呼吸暂停诊断和治疗工具方面发挥重要作用。在本研究中，我们进行了系统的文献检索，调查阻塞性睡眠呼吸暂停相关表观遗传修饰的现有证据。
方法
使用包括 PubMed、CINAHL、Scopus、Embase、EBM Reviews 和 Web of Science 在内的电子学术数据库进行了系统的文献检索。然而，本研究侧重于筛选与阻塞性睡眠呼吸暂停和相关表观遗传机制有关的原始英文文章。为了产生公正的结果，筛选由作者独立进行。
结果
我们在系统搜索中确定了 2,944 篇出版物。其中，65篇研究文章与阻塞性睡眠呼吸暂停相关的差异基因表达、遗传变异和表观遗传修饰相关。尽管这 65 篇文章被考虑进行完整的手稿审查，但只有 12 篇文章符合人类和动物模型中阻塞性睡眠呼吸暂停相关表观遗传修饰的标准。与健康对照人群相比，患有阻塞性睡眠呼吸暂停的人类受试者具有独特的表观遗传变化，有趣的是，表观遗传特征通常在与代谢和炎症通路相关的基因中被发现。
结论
尽管现有研究有限，但本研究为开发阻塞性睡眠呼吸暂停诊断和治疗的表观遗传标记提供了新的见解。需要进行彻底的全基因组调查，以开发具有成本效益、稳健的生物标记物，用于识别儿童和成人的 OSA。在这里，我们为这些努力提供了一个研究设计。
（叶妮摘自 J Clin Sleep Med. Published Online:June 28, 2021）
