克鲁宗综合征少女的阻塞性睡眠呼吸暂停一例（816）
介绍
克鲁宗综合征是一种常染色体显性遗传类型的颅缝早闭，由法国神经学家Octave Crouzon于1912年首次报道。颅缝早闭是指颅缝线过早闭合。该综合征的口面部表现包括上颌发育不全、外鼻畸形和下頜前突，这些都会导致呼吸困难。阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)在克鲁宗综合征患者中的患病率超过60%。阻塞程度严重时可能危及生命，促使早期手术干预，范围从气管切开术到中间面部牵引，如LeFort III截骨术。
病例报告
一名18岁的克鲁宗综合征女孩，因打鼾被转诊。她在2岁时有明显的开颅手术史和脑室-腹膜分流术，在接受LeFort III截骨术后5岁时依赖气管切开，6岁时做过腺扁桃体切除术。她以前从未做过多导睡眠图(PSG)。她的实验室多导睡眠图显示中重度阻塞性睡眠呼吸暂停，呼吸暂停低通气指数(AHI)为28.5/小时。她没有中枢性呼吸暂停。持续气道正压通气(CPAP呼吸机)无法控制阻塞性事件，但她对双水平呼吸机治疗确实有反应。整形外科更倾向再次给她做LeFortIII截骨术和颅骨成形术。术后多导睡眠图显示阻塞性睡眠呼吸暂停消退，AHI为2.8/小时。
结论
这个病例提醒我们，颅面异常的患者患阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高，更难治疗。尽管之前接受过手术干预，我们的患者仍有严重的睡眠呼吸暂停。应研究克鲁宗综合征患者的阻塞性睡眠呼吸暂停，并随着时间的推移重新评估。她的再次手术取得了积极的结果，并避免了CPAP呼吸机治疗。因此，整形外科应该始终是治疗讨论的一部分。
参考文献
1.SamuelN、ArvindB、SameepK和EugeneM（2014年）重新审视克鲁宗综合征：回顾多方面疾病的背景和管理。
2.JSirotnak1,LBrodsky,MPizzuto(1995)克鲁宗综合征气道阻塞：病例报告和文献回顾。
3.MitsukawaN、SatohK、HayashiT、FurukawaY、UemuraT(2004)克鲁宗综合征婴儿阻塞性睡眠呼吸暂停的可反映病例。
（叶妮摘自 Sleep,Volume44,IssueSupplement_2,May2021,PageA1）
