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下丘脑功能异常、通气不足和患有自主神经调节异常（ROHHAD）综合征的肥胖快速发作患者诊断时服用刺激性药物并具有正常BMI：病例报告和文献综述（1252）
时间：2020-09-09 作者：北京思力普睡眠研究所 【原创】
介绍
ROHHAD是一种罕见且复杂的小儿疾病，在儿童早期就表现为肥胖快速发作，然后出现中枢性通气不足、下丘脑功能障碍、内分泌失调和神经行为失调。
案件报告
我们介绍了一个在正常体重指数（BMI）情况下被诊断为ROHHAD的6岁女孩的独特病例。患者在4岁时有搜寻食物行为、食欲亢进和肥胖快速发作的病史，随后出现了自主神经调节异常、通气不足和神经行为异常。在睡眠医学诊所进行打鼾和睡眠中断评估时，已经用几种抑制食欲的刺激性药物治疗患者多动症，导致体重减轻并导致她的BMI正常。最初的多导睡眠图显示有严重的阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA），阻塞性呼吸暂停低通气指数（AHI）为11.2 /小时，并基于她的潮气末CO2值和早晨血气考虑她为通气不足。尽管CPAP呼吸机治疗可以改善她的OSA，但患者的高碳酸血症持续存在。总体临床表现导致广泛的多专业检查，尽管患者的BMI正常，但最终仍诊断为ROHHAD综合征。
结论
ROHHAD综合征是一种罕见且复杂的儿科疾病，需要采取多学科的方法，早期诊断和干预对于控制该病至关重要。下丘脑性肥胖是ROHHAD的诊断标志之一。但是，大约一半的ROHHAD患者会出现神经行为障碍，可能需要使用刺激性药物进行治疗。文献综述显示，有几例病例报道了刺激性药物对下丘脑性肥胖的影响，但没有报道聚焦到患者的ROHHAD综合征。此案引发了关于在ROHHAD患者肥胖管理中抑制食欲药物作用的疑问。这也表明，在没有肥胖的情况下，对服用刺激性药物并患有通气不足的患者可能需要进一步的特殊检查。
(叶妮摘自 Sleep, Volume 43, Issue Supplement_1, April 2020, Page A477）
