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从诊断年龄开始，ROHHAD 的生理和自主神经表型在 10 年内的演变
时间：2021-12-06 作者：北京思力普睡眠研究所 【原创】
伴有下丘脑功能障碍、换气不足和自主神经失调 (ROHHAD) 的快速肥胖症是导致心肺骤停和神经嵴肿瘤风险的综合征性肥胖症的罕见原因。目前不存在 ROHHAD 特定的基因检测。体重快速增加 20-30 磅，通常在健康儿童的 2-7 岁之间，随后出现多种内分泌异常，预示着 ROHHAD 表型。由于通气不足和呼吸控制改变可能会迅速出现，因此必须对睡眠通气不足（以及后来清醒）进行警惕监测，从而需要人工通气作为生命支持。复发性低氧血症可能导致肺心病和/或右心室肥厚。自主神经失调的表现各不相同。在这里，我们描述了在患有 ROHHAD 的儿童中随着表型“展开”的疾病发作，展示了表现的复杂性，需要一个良好同步的团队方法，以及优化的管理，导致在许多方面的显着改善（“重新折叠”）孩子的 ROHHAD 表型超过十年的护理。
（叶妮摘自 J Clin Sleep Med. Published Online:October 26, 2021）
