埃勒斯-当洛斯综合征的夜间睡眠和白天功能：该综合征亚型的队列研究（0924）
介绍
埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos综合征，EDS）是一组可遗传的疾病，影响多种器官，其发病机理涉及结缔组织的合成和调节。 埃勒斯-当洛斯综合征患者报告的疲劳程度与天鹅绒般的皮肤、易受挫伤、活动过度和自主神经紊乱等常见特征相当。然而，对于以标准的患者自我报告健康结局评估为特征明确的埃勒斯-当洛斯综合征的患者，我们对其夜间睡眠和白天功能相关性（包括白天嗜睡）知之甚少。
方法
252名经医生诊断为埃勒斯-当洛斯综合征的患者（45.0±16.6y，女性73％，白种人91％）完成了匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、爱泼华嗜睡量表（ESS）和多维疲劳量表（MFI）测试，并接受了结构性睡眠医学访谈。所有患者均分为典型（13％）、活动过度（19％）、血管（27％）或“其他”（41％）等亚型。
结果
61％的患者睡眠质量差（PSQI> 5）； 68％的人报告无论睡眠时间长短，醒来时感到很累，还有33％的人报告失眠。在45％的患者中存在白天疲劳（MFI> 12），而在31％的患者中存在白天嗜睡（ESS> 10），在11％的患者中出现严重嗜睡（ESS> 15）。典型和活动过度亚型报告夜间和白天障碍最严重（即睡眠质量差、无论睡眠时间长短醒来感到很累、身体疲劳和严重嗜睡，所有Ps <0.05）。不良的睡眠卫生习惯发生率很低，只有19％的人曾接受多导睡眠监测，目前有2％的人使用了CPAP呼吸机。
结论
与普通人群相比，埃勒斯-当洛斯综合征患者的睡眠障碍患病率异常高。我们的新数据表明，埃勒斯-当洛斯综合征患者，尤其是那些患有典型和活动过度亚型的患者，不仅白天有明显的疲劳感，而且还可能患有失眠症。鉴于睡眠呼吸暂停和睡眠卫生习惯不能完全解释这些夜间和白天障碍的高发生率，因此未来的研究应检查埃勒斯-当洛斯综合征及其每种基因/表型中睡眠功能障碍的潜在机制。
本研究得到美国国立卫生研究院NIA / IRP协议2003-086的支持。
（叶妮摘自 Sleep, Volume 41, Issue suppl_1, April 2018, Page A343）
