睡眠期间较低的氧饱和度与CPAP呼吸机治疗可能逆转的Cd1d和Rab20基因表达降低相关（0021）
介绍
阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）与广泛的生理变化有关，其中许多继发于夜间低氧血症。先前阻塞性睡眠呼吸暂停和血液中基因表达的关联研究是在基于临床的小样本中进行的。在这里，我们在大型人群研究中，以及在一小部分接受持续性气道正压通气（CPAP呼吸机）治疗的阻塞性睡眠呼吸暂停个体（他们参与了呼吸暂停治疗心脏生物标志物的研究HeartBEAT）中，研究了阻塞性睡眠呼吸暂停和低氧血症相关基因的表达关联。
方法
我们在两项基于人群的研究中进行了发现分析：多民族动脉粥样硬化研究（MESA； N = 580）和弗雷明汉心脏研究（FHS； N = 571）。我们研究了血液中基因表达与阻塞性睡眠呼吸暂停严重性的三个相关特征的关联：呼吸暂停低通气指数（AHI），定义为每小时呼吸暂停和低通气事件的数量，伴随每小时至少经历3％的氧饱和度降低;平均氧饱和度（AveO2）;睡眠期间的最低氧饱和度（minO2）。在一项研究中，FDR q值<0.05，在另一项研究中p值<0.05，或者在FHS和MESA的荟萃分析中与FDR q值<0.05的关联，然后测试了来自HeartBEAT研究的15名参与者的血液中基因表达的变化，这些参与者患有中度或重度阻塞性睡眠呼吸暂停，并在接受CPAP呼吸机治疗前后三个月进行了研究。
结果
我们在MESA和FHS中鉴定了与阻塞性睡眠呼吸暂停性状相关的22个基因，在AveO2和minO2中观察到大多数关联。这些基因中的两个进一步证明了HeartBEAT的治疗发生改变的证据：较低的CD1D和RAB20表达与MESA和FHS中较低的AveO2相关，并且CPAP呼吸机治疗增加了它们在HeartBEAT中的表达。
结论
CD1D和RAB20中的基因表达与阻塞性睡眠呼吸暂停性状相关，并且似乎对CPAP呼吸机治疗有反应。 CD1D编码CD1d抗原，并与自身免疫性疾病相关； RAB20是一种GTPase酶，它是缺氧诱导转录因子（HIF）的靶标。
（叶妮摘自 Sleep, Volume 42, Issue Supplement_1, April 2019, Pages A8–A9）
